巴尔通体病简介
巴尔通体病(Bartter syndrome)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要影响肾脏的盐和水的调节功能。该病最早在巴尔通体名称下被描述,因此得名巴尔通体病。
巴尔通体病的症状
巴尔通体病的症状包括多尿、脱水、低血压、血液酸碱平衡紊乱等。病患常常在婴儿期或童年早期出现这些症状,严重影响生活质量。
巴尔通体病的治疗
巴尔通体病目前没有特效药物治疗,但可以通过补充盐分和水分来控制症状,改善患者的生活质量。
巴尔通体病的病因
巴尔通体病是由一系列基因突变引起的,这些基因突变会导致肾脏内盐和水的平衡紊乱,从而导致巴尔通体病的发生。